Наследование, сцепленное с полом, было известно задолго до появления современной науки. В древние времена, когда ещё не были открыты законы Менделя или Моргана, люди подметили, что детям передаются определённые признаки и болезни родителей.
В Талмуде есть упоминания об опасности обрезания мальчиков у двоюродных братьев которых были кровотечения. Это означает, что древние евреи уже знали о гемофилии и том, как она наследуется.
Определение пола у разных организмов
Пол — совокупность свойств и признаков организма, обеспечивающих передачу генетической информации и размножение. Пол развивается под влиянием генотипа и условий внешней среды. У некоторых видов, например, у млекопитающих, этот признак определяется только генотипом. У других видов — рыбы, пресмыкающиеся, черви — пол определяют внешние факторы.
Статистические исследования показывают, что половая принадлежность наследуется по закону Менделя, как и любой другой признак. И соотношение полов говорит, что один организм гомозиготен (аа), а второй гетерозиготен (Аа) по этому признаку. Хромосомы одинаковые для обоих полов называют аутосомами, а хромосомы, отличающиеся у разных полов, — гоносомами.
Генетики определяют два типа пола — первый, содержащий одинаковые хромосомы, называют гомогаметным, а второй тип, содержащий разные хромосомы — гетерогаметным.
У человека первый тип женский, а второй мужской. Но у других организмов распределение хромосом может быть другим.
Выделяют 5 типов определения пола:
- XX, XY — у человека и всех млекопитающих.
- XY, XX — у части насекомых, рептилий, птиц, рыб и амфибий.
- XX, X0 (нет Y- хромосомы) — у клопов, прямокрылых.
- X0, XX — у различных видов тли.
- Гаплоидно-диплоидный (2n, n) — встречается у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из гаплоидных неоплодотворённых яиц, а самки — из оплодотворённых диплоидных (у этих организмов нет половых хромосом).
Определение наследственного заболевания
При изучении генетических заболеваний у человека нельзя использовать гибридологический метод, поэтому особенность наследования определяют изучением генеалогического древа. Рецессивное связанное с полом наследование можно определить по следующим признакам:
- Болезнь проявляется не в каждом поколении.
- В семье матери больного мужчины обязательно были зафиксированы случаи заболевания.
- Чаще болеют мужчины.
- Родители больной женщины также были больны (или болен отец, а мать — носитель гена).
- У больной женщины все сыновья больны.
- У женщины-носителя половина сыновей наследуют патологический ген.
При доминантном типе наследования картина генеалогического дерева будет несколько иной. В этом случае заболевание проявляется в каждом поколении. Для того чтобы ребёнок родился больным, достаточно одного больного родителя, а у больной матери все сыновья будут иметь патологический ген. Если же признак проявляется у отца, больны будут только дочери, а сыновья останутся здоровыми. У больной гетерозиготной матери половина детей будет здорова, а половина — больна.
Таким образом, изучая генеалогическую карту больного, можно определить не только тип наследования, но и понять, где находится патологический ген.
А в зависимости от расположения признака, можно предсказать какой процент детей у этого человека родится с патологией. Внимательно изучив семейную историю, можно перечислить все наследственные заболевания и кратко охарактеризовать каждое из них.